基因组测序真的可以提前预测食管癌风险吗?

时间:2020-09-16 相关资料下载



癌症的早期诊断是改善癌症患者存活率并减少与治疗相关的副作用的最佳策略之一。但是,这种策略也存在过度治疗的风险。因此,需要早期癌症进展的准确生物标志物来对患者进行分层。


食管癌是全球十大常见癌症之一,通常由巴雷特食管炎发展而来。据2018年全球癌症统计数据,中国每年有477900例食管癌新增病例和375000例食管癌死亡病例。食管癌主要分为食管鳞状细胞癌和食管腺癌,其中食管腺癌预后较差,5年生存率低于20%。

现有的监测和治疗方法具有很强的侵入性,许多患者不得不接受繁琐的程序才能确保没有遗漏癌症检测的风险,这类检查过程痛苦且并发症风险较高。



近日,一篇研究报道为这类存在癌前病变的患者带来福音:来自英国剑桥大学和欧洲分子生物学实验室在《Nature Medicine》杂志上发表了相关研究论文。研究人员开发出一种统计模型,利用基因组数据精确预测Barrett食管患者患癌症的风险是高还是低。

该研究对88位巴雷特食管患者进行了长达15年的抽样研究,对777个活检进行了浅层全基因组测序分析。结果显示,即使在组织病理转变前10年,基因组信号也可以区分进展性疾病和稳定疾病。这些发现分别在有76名和248名患者的独立队列中得到了验证。



这些患者均始于非增生性巴雷特食管(NDBE),非进展型(NP)患者至少需要随访3年,进展者(P)至少接受了1年的随访。最终43名患者为非进展型,45名患者为进展型。

这项研究提供了充分的证据,表明基因拷贝数变化可以预测未来的癌症风险,具有实际应用价值,即使在出现组织病理学转化之前10年,基因拷贝数的改变也可以将疾病进展与疾病稳定区分开来。



此外,这种检测方法价格低廉,与当前基于组织病理学和临床表现的指南相比,基于基因拷贝数变化的分类,可以对高危患者进行早期治疗,并能够减少那些不太可能患食管癌的患者的检测和不必要的治疗。

当然,虽然目前的研究提供了很好的证据证明基因组变化可以预测未来的癌症风险,但它队列中相对较少的患者的限制,特别是那些进展中的患者。未来包括更多纵向基因组数据的研究将提高该模型的敏感性和特异性估计数。





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